Bei Trisomie 21 beziehungsweise dem Down-Syndrom werden Babys mit 47 statt 46 Chromosomen geboren. Typischerweise ist es das Chromosom 21, das dreimal statt nur zweimal angelegt ist – daher der Name. Die Diagnose Down-Syndrom während der Schwangerschaft oder nach der Geburt stellt natürlich erst einmal alles auf den Kopf – ein Schock, der verarbeitet werden will. Aber fangen wir von vorn an: Bis in die 1960er-Jahre wusste man nicht, welche Umstände zu der Krankheit führen, die übrigens gar keine Krankheit ist, sondern eine Besonderheit im Chromosomensatz. Sie wurde deshalb zunächst anhand äußerlicher Merkmale beschrieben, etwa vom englischen Arzt John Langdon Down, auf den der Begriff Down-Syndrom zurückgeht. „Trisomie“ ist weniger bekannt, aber präziser – einem Kind mit Extra-Chromosom sieht man diesen Umstand nicht immer an. Down-Syndrom reduziert es also auf körperliche Merkmale, die es vielleicht gar nicht hat.
Schnell mal testen?
Seit Juli 2022 zahlen die gesetzlichen Krankenkassen in der Schwangerschaft einfach durchzuführende Bluttests (NIPT – nicht invasiver Pränataltest), die genetisch bedingte Krankheiten ausschließen sollen. Wer einen solchen Test angeboten bekommt und sich dafür entscheidet, will meist einfach nur auf Nummer sicher gehen. Eine 99-prozentige Sicherheit ist auch, was die Tests versprechen – in 100 Fällen soll es also nur zu einer falschen Aussage kommen. Das würden kritische Stimmen so nicht unterschreiben. Der Abschlussbericht des Instituts für Wirtschaftlichkeit und Qualität im Gesundheitswesen bescheinigt den Tests eine „unsichere“ Aussagekraft. Gerade bei jungen Frauen schlage der Test in einem von drei Fällen zu Unrecht an – und bringe Eltern in Not. Die Lebenshilfe sieht in der Finanzierung eines derart unsicheren Verfahrens eine Ausgrenzung von Menschen mit Behinderung – von denen die allermeisten ein glückliches Leben führen.
